Comunicado Importante

Prezado Dr.,
A partir do dia 04 de Dezembro de 2025, o Programa Raros em Foco atualizou suas regras para a realização de exames genéticos e bioquímicos.

Com o objetivo de facilitar o processo diagnóstico, foi incluído em nosso portfólio o exame Perfil Tandem para o diagnóstico de Acidemias Orgânicas e Defeitos no Ciclo da Ureia relacionados às NAGs.

O Perfil Tandem será oferecido aos pacientes com hiperamonemia confirmada ou suspeita clínica relacionada a Acidemias Orgânicas e Defeitos no Ciclo da Ureia, antes da disponibilização do exame Genético.

Essa condição também se aplica a pacientes que não conseguem realizar o exame de amônia, seja por indisponibilidade regional ou devido a internação — nesses casos, mediante autorização prévia do programa.

Por premissa, o exame Perfil Tandem deve estar alterado para que o Exame Genético seja liberado.

O exame Perfil Tandem é realizado por meio de amostra em papel filtro. No momento da solicitação, o médico deverá confirmar se possui ou não o insumo necessário para a coleta.

Acidemias

Os pacientes com doenças raras são nossa prioridade.

Eles estão no centro de nosso planejamento, do nosso pensamento e das nossas ações.

Raros em Foco é um programa da Recordati para apoio do diagnóstico e acompanhamento de pacientes com Acidemias Orgânicas. A partir de agora, você poderá contar com uma equipe especializada que cuidará de todo o processo até a finalização do seu exame de forma mais ágil e segura.

Exames cobertos

Exames cobertos

Etapa 1: Amônia Plasmática
Etapa 2: Espectrometria de massas em tandem (MS/MS)
Etapa 3: Genotipagem*

*O exame da etapa 3 será liberado somente mediante resultado alterado no Tandem, sugestivo de Acidemias Orgânicas (MMA, PA, IVA) ou de Defeitos no Ciclo da Ureia relacionados à NAGs.


Pacientes elegíveis: de neonato até 32 anos.

Premissas

Premissas

Para realização do exame Amônia Plasmática é necessário o pedido médico indicando a suspeita de Hiperamonemia. Pacientes que já realizam esse exame deve ter o laudo positivo de Hiperamonemia, realizado nos últimos 30 dias, a contar da data da solicitação.

Em regiões onde não há exame de amônia disponível, pacientes hospitalizados ou outras situações especiais, o exame de Perfil Tandem estará disponível, pelo programa como exceção. Para isso, o médico deve indicar a suspeita diagnóstica para Acidemias Orgânicas ou Defeitos no Ciclo da Ureia relacionados à NAGs.

Caso o exame de Perfil Tandem já tenha sido realizado fora do programa, é obrigatório o envio do laudo com resultado indicativo para AcidemiasOrgânicas (MMA, PA, IVA) ou para Defeitos do Ciclo da Ureia relacionados às NAGs, a fim de prosseguir com a autorização do exame Genético.

Como funciona

Passo 1

Solicitante entra em contato com o Programa Raros em Foco por meio do 0800 59 10 888, com o pedido médico em mãos e telefone de contato do paciente

Passo 1

Caso o paciente esteja internado e não possa responder ao programa, é obrigatório informar o nome e telefone do acompanhante responsável pelo paciente

Passo 1

A equipe do programa estrará em contato com o paciente ou responsável para finalizar o cadastro e realizar a autorização do exame por um dos laboratórios credenciados

Passo 1

O paciente realiza a coleta no laboratório mais próximo ou laboratório vai até o paciente realizar a coleta (no caso de pacientes internados)

Passo 1

Os resultados dos exames dos seus pacientes serão disponibilizados no site www.rarosemfoco.com.br

Solicitar exames agora

Se preferir, realize o pré-cadastro do paciente preenchendo os dados do formulário abaixo. A equipe do programa Raros em Foco entrará em contato para a finalização da solicitação em até 24 horas úteis.

Atenção! O exame só poderá ser realizado após a validação do Programa.

Qualquer dúvida entre em contato 0800 59 10 888 ou WhatsApp +55 (11) 96907-6471.

Pré-cadastro de Solicitação de Exame(s)

Atenção! Verifique se as informações de contato estão corretas, para garantir o retorno de nosso contato.

Como acessar os resultados dos exames

Fique atento à sua caixa de e-mails: na primeira solicitação de exames por meio do programa Raros em Foco, você receberá uma mensagem com orientações para gerar o login e senha de acesso.

Pronto! Você terá acesso a todos os resultados de exames dos seus pacientes, utilizando o mesmo login e senha no site www.rarosemfoco.com.br

Em caso de dúvidas, entre em contato de segunda a sexta-feira, das 8h as 17h

Quem somos

A Recordati Rare Diseases é uma empresa farmacêutica que oferece tratamento para pacientes com doenças raras. Criada em 2013, a Recordati Rare Diseases é uma das empresas mais ativas no campo das doenças raras.

Especialistas altamente treinados e uma equipe de apoio científico estão disponíveis para colaborar com médicos, profissionais de saúde, grupos de pacientes e famílias, para ajudar a melhorar a qualidade de vida das pessoas com doenças raras.

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